Sommaire
00:00 Introduction et enjeux du diabète atypique
00:41 Limites de la classification binaire diabète T1/T2
01:15 Importance de suspecter un diabète atypique
01:46 Cas clinique 1 : patiente de T2 mais présentant un MODY
04:48 MODY : définition, épidémiologie et critères diagnostiques
07:42 Différenciation entre MODY et autres types de diabète
08:18 Importance du diagnostic génétique et implications thérapeutiques
09:28 Cas clinique 2 : un patient de T2 mais présentant un LADA
14:35 LADA : caractéristiques, diagnostic et évolution
16:21 Stratégies thérapeutiques et risques d’évolution vers l’insulinodépendance
17:22 Précautions avec les inhibiteurs du SGLT2 chez les patients LADA
18:02 Cas clinique 3 : un patient avec Ketosis-Prone Diabetes
22:35 Différenciation entre Ketosis-Prone Diabetes et autres formes diabétiques
23:09 Perspectives et avancées en génétique du diabète
23:45 Autres formes rares non abordées
24:18 Recommandations de lecture pour approfondir le sujet
Résumé
Le diabète atypique regroupe plusieurs formes de la maladie qui ne correspondent ni aux critères classiques du diabète de type 1 ni à ceux du diabète de type 2. Parmi ces formes, le MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) est un diabète monogénique, à transmission autosomique dominante, survenant précocement et souvent confondu avec un diabète de type 2. Le diagnostic repose sur la recherche de mutations génétiques spécifiques (HNF1A, HNF4A, GCK), influençant directement la prise en charge thérapeutique.
Le LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults) est une forme auto-immune tardive du diabète, souvent initialement traitée comme un diabète de type 2 mais évoluant vers l'insulinodépendance. La présence d’auto-anticorps (anti-GAD, IA-2) permet d’orienter le diagnostic et d’adapter le traitement en évitant les sulfonylurées, qui accélèrent la destruction des cellules bêta.
Le Ketosis-Prone Diabetes est un phénotype intermédiaire caractérisé par des épisodes d'acidocétose diabétique en l'absence d’auto-anticorps. Ces patients alternent entre une insulinodépendance temporaire et des phases de rémission, suggérant un mécanisme complexe de régulation de la sécrétion d’insuline.
La reconnaissance de ces formes atypiques est essentielle pour personnaliser la prise en charge, limiter les erreurs thérapeutiques et orienter les patients vers des traitements adaptés, notamment par l’utilisation de la génétique et des marqueurs immunologiques. L’amélioration des outils diagnostiques et l’accès facilité aux tests moléculaires permettront une identification plus précoce de ces diabètes rares et une optimisation de la médecine de précision.